La faiblesse des extrémités, la fatigue et la difficulté à marcher sont généralement les symptômes qui affectent le plus les personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 1A (CMT1A), et beaucoup signalent une anxiété et/ou une dépression importantes , según un estudio.

«Estos datos demuestran que la alta necesidad médica insatisfecha en CMT1A causada por la carga de síntomas es consistente con estudios previos de historia natural y brinda información más precisa para aquellos que realizan un seguimiento de la progresión de su enfermedad, lo que permite conversaciones más perspicaces cuando se reúnen con sus neurólogos y cuidadores», dijo Florian. Thomas, MD, PhD, profesor del Centro Médico de la Universidad de Hackensack y de la Facultad de Medicina de Hackensack Meridian, Nueva Jersey, dijo en un comunicado de prensa.

El estudio, «Carga de síntomas informados por el paciente de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A: resultados de un estudio observacional digital de estilo de vidafue publicado en el Revista de enfermedades neuromusculares clínicas.

«[The data] también ilustran la necesidad de educación del paciente y del proveedor con el objetivo de capacitar a los pacientes para que aboguen por sus necesidades de atención médica y a los proveedores para que sean conscientes de la necesidad de una atención interprofesional integral a lo largo del curso de la enfermedad que conecte a los pacientes con otros profesionales, incluida la rehabilitación especialistas, cirujanos de pie y tobillo y psicólogos de la salud”, dijo Thomas.

La CMT1A es el subtipo más común de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y afecta aproximadamente a una de cada 5000 personas Comprender cómo afecta la vida diaria de los pacientes es importante para diseñar intervenciones de tratamiento, aunque hay pocos datos publicados sobre las experiencias de las personas con CMT1A .

El estudio informó datos recopilados como parte de CMT y yo (NCT03782883)un estudio completamente basado en aplicaciones patrocinado por Vitaccess y lanzado en 2018 para recopilar información del mundo real sobre las experiencias de las personas con CMT.

Incluyó datos de 937 personas con CMT1A que respondieron encuestas entre 2018 y 2021. Según los datos disponibles, la edad promedio de los pacientes era de 45 años y el 70,8 % eran mujeres. Más de la mitad vivía en los Estados Unidos o el Reino Unido. El estudio también incluyó personas en Italia, Francia, España y Alemania.

La edad promedio a la que los pacientes notaron los primeros síntomas de CMT1A fue de 17 años. En promedio, los pacientes vieron a un médico alrededor de ocho años después del inicio de los síntomas y fueron diagnosticados oficialmente con la enfermedad alrededor de una década después del inicio.

La mayoría (86,5%) fueron tratados con fisioterapia, pero también se utilizó terapia ocupacional y masoterapia. Los medicamentos recetados con mayor frecuencia incluían terapias para el dolor y antidepresivos, y muchos pacientes usaban ortesis como aparatos ortopédicos para las piernas o ayudas para la movilidad, como un bastón, para moverse.

síntoma más impactante

Se pidió a los participantes que identificaran el síntoma más impactante de CMT en su vida. El síntoma calificado como el más impactante entre todos los encuestados fue la debilidad en las manos o los dedos. Otros síntomas comúnmente considerados de alto impacto incluyeron dificultad para caminar, debilidad en los pies y piernas, problemas de equilibrio y fatiga.

Según una medida estandarizada llamada EQ-5D-5L, casi el 60 % de los pacientes tenían al menos problemas de movilidad moderados. Las puntuaciones de dolor estandarizadas fueron generalmente leves o moderadas en la mayoría de los casos, aunque muchos informaron una interferencia sustancial del dolor diario. Las puntuaciones de fatiga indicaron una gravedad alta y casi las tres cuartas partes dijeron que tenían calambres al menos una vez a la semana.

«Si bien los resultados de los síntomas informados con mayor frecuencia revelan los que son más importantes para los participantes, no se debe inferir que los síntomas informados con menor frecuencia no afectan a los participantes y, como tal, cualquier resultado dado de forma aislada debe extrapolarse con precaución. ”, escribieron los investigadores. «El dolor, por ejemplo, fue solo el octavo síntoma de mayor importancia, pero la mediana PRO [patient-reported outcome] las puntuaciones del instrumento indican que los pacientes experimentan dolor e intensidad de interferencia.

La carga de síntomas fue «en su mayoría similar en todos los países», escribieron los investigadores, aunque se observaron algunas diferencias. Por ejemplo, los pacientes del Reino Unido o Alemania tenían más probabilidades de calificar la fatiga como un síntoma muy impactante que los de España.

Las comorbilidades o condiciones de salud concurrentes más frecuentes fueron los trastornos de salud mental: ansiedad en el 39,3% de los pacientes y depresión en el 37,9%. Otras comorbilidades comunes incluyeron problemas gastrointestinales (27,2%), problemas respiratorios (20,1%) y problemas de tiroides (15,9%).

Los investigadores notaron que la tasa de problemas de salud mental en estos pacientes es más alta que en la población general, aunque similar a lo que se observa en personas con otros trastornos neurológicos como esclerosis múltiple.

“Está claro que sigue habiendo una gran necesidad insatisfecha de CMT1A causada por la carga de los pacientes”, concluyeron los investigadores, que pidieron más esfuerzos para apoyar a los afectados por la enfermedad.